👨🏻⚕️ 當決定抽羊水之後-傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片
當妳成為高齡產婦時
當初唐結果被告知高風險時
我們會選擇羊膜穿刺
那麼是單純羊膜穿刺好?
單做羊水晶片好?
還是要兩個都做好?
這是一個困難的抉擇
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染色體遺傳疾病千百種
要完整說明是不可能的
但我盡量用自創的比喻方式來做原理說明
想聽更完整解說可以看我的線上直播解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391/
人類的染色體
就像這禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
一共46個小朋友排排站
其中
男生1號~23號
女生1號~23號
兩兩一對排排站,
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗
男班導的班級
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生(46, XY)
女班導就不一樣了
學生一共23排
每一排都長得差不多高
整整齊齊的,兩兩成對(46, XX)
🔸傳統染色體分析
-染色體數目異常
就像班導師個別點名、服裝儀容檢查
從一號開始檢查同學是否有戴帽子、是否有穿褲子、是否有穿鞋子
不管多一個同學或少一個同學
正常的老師都馬上會知道
舉例: 第21排的同學多了一個就是唐氏症(47, +21)
-巨觀的染色體變異
哪個同學沒戴帽子或沒穿鞋
就是染色體大片段缺失
眼睛再怎麼大的老師
都應該看的出來班級人數或明顯的服儀問題
這樣狀況我們叫巨觀的染色體變異
🔸羊水晶片
今天上游泳課
同學們把繡有座號的帽子、制服、短褲、跟鞋子
全都丟進了大籃子裡
籃子裡亂成一團
神經病的校長 - 威廉氏後人
把每件衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查
喔!三號女同學的衣服上有污漬!
喔!五號男同學的帽子破個洞!
喔!10號男同學的褲子口袋多一個!
類似這樣
每個同學的每個部分
特別是容易異常的地方
用放大鏡一點一點檢查
想當然比起導師用肉眼
是能夠抓到更微小的異常
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式
🔸SNP晶片
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽
班上同學排排站
正常的狀況是
第一排:一個男生、一個女生
第二排:一個男生、一個女生
以此類推
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
就是有問題
這樣的狀況我們叫單親二倍體
就是說這一對染色體
都是來自於爸爸,或都是來自於媽媽
舉例: 第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群
結論:
傳統染色體檢查- 對染色體數目及巨觀變異有良好診斷力
羊水晶片- 比起傳統染色體檢查更能看見更微小的異常
SNP晶片-強項在於多識別出”單親二倍體”的存在
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎?
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎?
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎?
除了已知會形成疾病的特定區段之外
如果晶片發現其他少見的變異到底會不會怎麼樣?
通常這樣的狀況
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默繼續長大成人
生活在你我身邊
了解原理後
到底要怎麼選擇,
還是看你們的經濟狀況與對疾病的恐懼程度而定
希望這篇文章能幫助你們釐清思緒
好好思考
“如果拿我的染色體去跑晶片,應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊,不是嗎?”
✏️遇到這種不確定的區間變異怎麼辦?
✏️什麼是染色體反轉、染色體重複、染色體轉位?
✏️為何不單做羊水晶片,還要做傳統染色體呢?
👉更多問題請務必閱讀完整文章
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #羊膜穿刺 #羊水晶片
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過1,790的網紅李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道,也在其Youtube影片中提到,單元主題:童軍與我 邀請來賓: 李永霑(中華民國童軍總會副秘書長) 李永霑校長在民國六十幾年的時候,當時還就讀於台北師專,參加了身平第一次的童軍活動:「幼童軍木章基本訓練」;同時也結下了他這一身與童軍的不解之緣。這次節目他將帶大家一起回到他四十幾年前,如何開始接觸童軍運動,早年在天生國小服務時...
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吃的第一場尾牙
我終於可以好好坐下來吃尾牙了!
這次讓 森果國際有限公司邀請成為座上賓,今日出發前特別問了....我今天有需要幫忙什麼嗎?
嗯只要好好的坐下來吃即可(眼淚都快留下來好感動喔!不過此時的我還是抱著可能隨時要上台主持的心情)除非......你真的看不下去歡迎隨時上台救火!!
到了現場有自己的名牌、座位還有碗筷..嗯真的是可以好好的坐來下來吃(是有多擔心要上台主持啦!)
溫馨的三桌這次邀請了很多合作夥伴,大家的位子也安排的很好(我在最靠近舞台的一桌)
平常看到這群夥伴他們總是以專業的形象露出在我面前,只有今天才能看到他們的真面目!!在專業的面具下原來有著尺度大的個性!在老闆大方的紅包抽獎下今晚可以說是人人有獎(連我都有獎還有禮物更重要的是我還有.....菜尾可以包!!)
溫馨感動看到大家真的可以好好放鬆吃一頓飯,看到同事之間的互動,老闆股東的大器,我好想說很開心認識你們!2020我們大家再一起創佳績!!
#尾牙 #森果國際 #放心的好夥伴 #我要大合照啦
#空手去雙手滿載回家 #原來坐下來尾牙真的蠻爽的
#遊戲也太好笑了啦 #本日諧星小莫 #今日的菜尾成為我明日早餐中餐還有晚餐就知道我包多少回家了哈哈哈哈
聽說接下來我還有第二家可以坐下來還可以一起去玩的尾牙耶!
名牌座 在 邱瑀溏 您的專業主持人 Facebook 的最讚貼文
謝謝美麗的新娘👰給溏溏滿滿的驚喜🥰
真的是收到滿滿的愛❤️還有加碼大紅包啦🧧
專屬名牌、座位名牌只有我有耶👍🏻
新娘的用心我感受到了~希望美麗的妳要幸福唷💕
名牌座 在 李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道 Youtube 的精選貼文
單元主題:童軍與我
邀請來賓: 李永霑(中華民國童軍總會副秘書長)
李永霑校長在民國六十幾年的時候,當時還就讀於台北師專,參加了身平第一次的童軍活動:「幼童軍木章基本訓練」;同時也結下了他這一身與童軍的不解之緣。這次節目他將帶大家一起回到他四十幾年前,如何開始接觸童軍運動,早年在天生國小服務時,擔任過幼童軍團副團長和團,後來考上主任,在水源國小服務期間,又同時兼負水源和行忠兩個社區幼童軍團團長,最後考上校長到乾華國小服務時 ,承辦多次的幼童軍服務員木章基本訓練和團服務員唱跳、手工藝、團集會設計研習。
而童軍的銘言,「憑我的榮譽和真誠,凡事我願盡最大的努力。」(On my honor, I will do my best!)也是李校長面對每一件事情,每一個工作職掌始終如一的態度。這一句話也一直在校長室辦公桌的名牌座上,天天叮嚀著他,提醒他。
戶外活動報導1:2014民生社區童軍發展聯盟-叢林奇蛙營
民生社區童軍發展聯盟,是由健士童軍團、聯合社區童軍團、民權國小童軍團、健康童軍團、西松國小童軍團,五團共同結盟成一個聯盟,每年都會舉辦二天一夜的叢林奇蛙營,這次時間是在103年4月26日~27日,此次活動主題是「探索活寶」,地點在新北市汐止天峰谷渡假山莊。主持人同時也是西松國小123幼童軍團的團長,在二天一夜的帶團參加活動中,也進行此次奇蛙營的採訪報導。此次將訪問到健士童軍團的陳爾善團長,當初是如何進行結盟。訪問到民權國小的謝發銓主任,如何設計古道探索這個自然、生態、探涉活動。本集也談訪問到多名小狼、小蛙、參加此次奇蛙營的心得。
戶外活動報導2:台北市第230團健康國小童軍團團集會介紹
103年5月4日,是健康童軍團的團集會,幼童軍的團集會主題是「LNT尊重野生動、植物與認識野外記號」。幼女童軍的團集會主題是「禮讓宣導」。主持人在當年下午1點抵達健康國小,並進行此次團集會的完整報導。訪問到黃道平副總團長,設計此次團集會的目的。現在並有魏振康團長講解童軍的野外記號,精彩收音。還有鄭玉玲團長講解禮讓宣導的收音。
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